희귀 뼈 질환 진단을 받은 형제 Rainen과 Myla Valeriano가 Pauley Pavilion에서 주목을 받았습니다.

UCLA 폴리 파빌리온에 모인 관중들의 함성은 8세 Rainen Valeriano의 중요한 순간, 즉 중앙 코트 위의 대형 스크린을 통해 자신의 모습을 보는 데 방해가 되지 않았습니다.

물론, 그는 워밍업 중에 코트 옆에 앉아 UCLA 신입생 가드 Jack Seidler에게 농구공을 패스했고, Jack Seidler는 계속해서 3점슛을 성공시켰습니다. 그리고 네, Rainen은 UCLA 마스코트 Joe 및 Josie Bruin과 함께 사진을 찍기 위해 포즈를 취했습니다.

그러나 지난 2월 UC 버클리와의 브루인스 경기 하프타임에 아나운서가 Rainen과 그의 4살짜리 여동생 Myla를 "키드 캡틴"으로 소개했을 때 카메라가 그들의 이미지를 모두가 볼 수 있도록 큰 화면에 비췄습니다. .

Rainen은 경기 내내 붙잡고 있던 폼폼을 움켜쥐며 “그게 제가 가장 좋아하는 것이었습니다.”라고 말했습니다.

Rainen과 Myla가 주목을 받았을 뿐만 아니라 잦은 골절로 이어질 수 있는 희귀 유전적 뼈 질환인 골형성 부전증 진단을 받았음에도 불구하고 두 젊은이가 건강하고 잘 성장하고 있기 때문에 Valeriano 가족에게는 기억에 남는 밤이었습니다.

Myla는 자궁 내 진단을 받았기 때문에 생후 6개월부터 뼈 강도를 유지하기 위해 IV 주입을 받기 시작했습니다.

그녀의 아버지 Art Valeriano는 “그녀는 평범한 아이처럼 보이고 상호 작용합니다.”라고 말합니다. "당신은 그녀를 보고 그녀가 이런 뼈 질환을 앓고 있을 것이라고 의심조차 하지 않을 것입니다."

그러나 Rainen은 최근까지 골형성 부전증에 대한 테스트를 받지 않았습니다. 그가 어린이집에서 이가 부러지고 유치원에서 다리가 부러졌을 때(유아들에게 흔한 경골 나선형 골절), 그의 부모는 그를 엉뚱한 아이로 여겼습니다.

하지만 부상은 더 이어졌다. Rainen은 좌절감에 테이블을 두드리며 팔 뼈가 부러졌습니다. 그의 부모는 그가 수영할 때 한쪽 팔만 사용한다는 것을 알기 전까지 부상을 발견하지 못했습니다. 또 다른 휴식이 이어졌습니다.

Valeriano는 “진단 테스트 전 마지막 실수는 그가 화장실에서 미끄러졌을 때였습니다.”라고 말합니다. Rainen은 샤워 후 발이 젖어 바닥에 넘어졌습니다.

발레리아노는 "그가 엉덩이로 착지하자 그의 눈에서 고통이 느껴졌다"고 말했다. "뭔가 잘못되었다는 걸 방금 알았습니다."

아트(Art)와 데지레 발레리아노(Desiree Valeriano)는 아들을 긴급 진료소로 데려갔고, X-레이 결과 Rainen의 척추에 압박 골절이 있는 것으로 나타났습니다.

그 부상으로 인해 소아과 의사인 Mark Grossman 박사는 Rainen에게 골형성 부전증 검사를 제안했습니다. 결과가 진단으로 확인되자 Rainen은 Myla가 받은 것과 동일한 IV 주입 치료를 시작했습니다.

Grossman 박사는 “그들은 성인의 골다공증을 치료하는 방법과 유사한 뼈를 만드는 약을 복용하고 있습니다.”라고 말합니다. "실제로 뼈를 강화하고 골절 위험을 줄이는 데 도움이 되는 비스포스포네이트라는 뼈 형성 약물을 IV 주입하는 것입니다."

후속 진료 중에 또 다른 소아과 의사이자 UCLA David Geffen 의과대학 정형외과 및 인간 유전학 교수인 Deborah Krakow 박사가 Valeriano에게 한때 “깨지기 쉬운 뼈 질환.”

“그녀는 내 눈을 보고 이렇게 말했습니다. '당신은 골형성 부전증을 가진 사람들이 가지고 있는 청회색 눈을 가지고 있습니다. 혹시 시험해 본 적 있어요?” 발레리아노는 회상합니다.

골형성 부전증이 있는 사람은 눈 흰자위가 푸른 빛을 띌 수 있습니다.

Valeriano는 어린 시절에 여러 차례 골절을 겪었지만 부상에 대해 크게 생각해 본 적이 없습니다.

“그냥 어렸을 때 접촉 스포츠를 하는 거라고 생각했어요.”라고 그는 말합니다. "그냥 영토와 함께 제공됩니다."

발레리아노는 검사를 받은 후 42세에 골형성 부전증 진단을 받았습니다.

그는 Rainen과 Myla가 자신처럼 활동적이고 정상적인 어린 시절을 보낼 수 있다는 자신감을 얻었기 때문에 거의 안도감을 느꼈다고 말합니다.

Valeriano는 "내가 평생 동안 (이런 상태로) 살아왔다는 사실을 알면 기분이 조금 나아질 뿐입니다."라고 Valeriano는 말합니다. "처음에는 Myla가 정상적인 삶을 살 수 있을지 매우 걱정했습니다. Rainen도 마찬가지였습니다."

그로스만 박사는 아이들이 자신들의 상태나 치료에 대해 걱정하는 모습을 보이지 않는다고 말했습니다.