영국의 프로그램에서는 신생아 10만 명의 게놈 서열을 분석할 예정입니다.

영국은 올해 말 신생아 10만명의 게놈 서열 분석을 시작할 예정이다. 이는 아동 의학에 잠재적으로 깊은 영향을 미칠 수 있는 아기의 유전적 지시 전체 세트를 매핑하는 동종 분야 최대 규모의 연구가 될 것입니다.

1억 500만 파운드(1억 2600만 달러) 규모의 신생아 게놈 프로그램은 때때로 기존 검사를 통해 진단을 받기 위해 어려움을 겪는 아기와 그 가족의 말할 수 없는 고통과 불안을 줄이는 것을 목표로 희귀하지만 치료 가능한 약 200개의 유전 질환을 검사할 것입니다. 진단 과정을 가속화함으로써 유아를 조기에 치료하면 많은 심각한 상태가 발생하는 것을 예방할 수 있습니다.

이 연구에서는 영국에서 대략 12명의 신생아 중 1명이 2년에 걸쳐 자발적으로 검사를 받게 될 것입니다. 이는 현재의 신생아 테스트의 확장으로 작동할 것이며, 결과를 정책 입안자에게 알리고 서열 분석이 보다 일반화될 수 있는 길을 닦을 수 있을 것입니다.

그럼에도 불구하고 이 프로젝트는 유전학, 동의, 데이터 개인 정보 보호 및 유아 건강 관리의 우선 순위에 관해 오랫동안 지속되어 온 많은 윤리적 질문을 제기했습니다.

다른 많은 국가와 마찬가지로 영국에서도 신생아는 소량의 혈액 반점 샘플을 통해 치료 가능한 여러 질환에 대한 검사를 받습니다. 발뒤꿈치 찌르기 검사라고도 알려진 이 방법은 50년 넘게 일상적으로 사용되어 왔으며 오늘날 겸상 적혈구 질환, 낭포성 섬유증 및 유전성 대사 질환을 포함한 9가지 질환을 다루고 있습니다.

영국의 염기서열 분석 이니셔티브와 관련이 없는 스크립스 연구소(The Scripps Research Institute)의 분자 의학 교수이자 심장 전문의인 Eric Topol은 "발뒤꿈치 부위는 오래 전부터 쓸모가 없어졌습니다"라고 주장합니다. “매우 제한적이어서 답변을 얻는 데 몇 주가 걸립니다. 때로는 심각한 대사 이상이 있는 아기가 이미 피해를 입고 있는 경우도 있습니다.”

테스트된 일부 조건에는 긍정적인 결과가 나오지 않을 수 있는 변형이 있습니다. 그 결과는 삶을 변화시킬 수 있습니다.

한 가지 예로 선천성 갑상선 기능 항진증이 있는데, 이는 신경 발달과 성장에 영향을 미치고 “영국 아기 1,500~2,000명 중 한 명”에게 영향을 미친다고 케임브리지 대학교 내분비학 교수인 크리슈나 채터지(Krishna Chatterjee)는 설명합니다. 이는 갑상선이 없거나 덜 발달한 결과이며 값싸고 일상적인 약인 티록신 호르몬으로 치료할 수 있습니다. 그러나 "생후 첫 6개월 이내에 치료가 시작되지 않으면 이러한 해로운 신경발달 결과 중 일부를 예방하거나 되돌릴 수 없습니다."

신생아 게놈 프로그램은 발뒤꿈치 찌름 검사로 발견되지 않는 하나 이상의 선천성 갑상선 기능 저하증을 검사합니다. Chatterjee는 "뇌졸중이 발생하면 진단을 내릴 수 있으며 이는 해당 어린이의 판도를 바꾸거나 인생을 바꿀 수 있습니다"라고 말합니다.

이 프로그램은 영국 보건사회복지부 산하 Genomics England가 주도합니다. 파트너들과 함께 대규모 공개협의를 비롯해 다양한 사전조사를 진행해왔다. 발뒤꿈치 채취, 뺨 면봉 채취 또는 제대혈 채취에 사용할지 여부를 평가하기 위한 타당성 조사가 현재 진행 중이며, DNA 샘플의 품질에 따라 최종 선택이 결정됩니다.

Genomics England는 선별될 200가지 조건 각각이 유전적 변이에 의해 발생한다는 증거가 있기 때문에 선택되었다고 말합니다. 그것은 쇠약하게 만드는 효과가 있습니다. 조기 또는 증상 발생 전 치료는 삶을 개선하는 데 영향을 미칩니다. 영국 국립보건서비스(NHS)를 통해 누구나 치료를 받을 수 있습니다.

Genomics England의 최고 의료 책임자이자 부회장인 Richard Scott은 이 프로그램의 목적은 2주 안에 가족들에게 검사 결과를 전달하는 것을 목표로 하며 적어도 200명의 아기 중 1명이 진단을 받을 것이라고 추정합니다.

시퀀싱 계약은 아직 확정되지 않았지만 경쟁자 중 하나는 미국 생명공학 회사인 Illumina입니다. 수석 과학자 데이비드 벤틀리(David Bentley)는 회사가 15년 전 최초의 게놈에 비해 시퀀싱 비용을 1,000배 인하했으며 이제 전체 인간 게놈을 200달러에 시퀀싱할 수 있다고 말했습니다.